El ADN humano oculta dos antepasados fantasma, uno de una especie de hace 1,8 millones de años

Cada ser humano moderno porta aproximadamente el 1.5% de su genoma proveniente de dos poblaciones de homínidos que no dejaron fósiles conocidos, no tienen un nombre de especie asignado formalmente y nunca se ha secuenciado su ADN antiguo. Ambas poblaciones se aparearon con nuestros ancestros en diferentes momentos de la prehistoria, en distintas partes del mundo, antes de desaparecer por completo, dejando solo sus genes como rastro.

Detectarlas no requirió excavación alguna. Un método computacional llamado TRACE —siglas en inglés de Rastreo de Contribuciones Arcaicas mediante Estimación de ARG—, desarrollado en la Universidad de California, Berkeley, reconstruye los árboles genealógicos incrustados en los genomas de personas vivas y puede detectar las firmas de poblaciones que desaparecieron del registro fósil antes de que la arqueología moderna pudiera alcanzarlas. La técnica, reportada en Science, no requiere ADN antiguo.

El primer autor del artículo, el estudiante de posgrado de Berkeley Yulin Zhang, explicó: “En realidad pudimos encontrar y mapear ubicaciones genómicas en humanos modernos que provienen de este linaje fantasma y demostrar que esta ascendencia fantasma está en todos los humanos modernos, no solo en los africanos”.

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Cómo TRACE reconstruye árboles familiares extintos a partir de genomas vivos

La lógica detrás de TRACE es que dos personas que comparten un segmento idéntico de ADN descienden de un ancestro común. Cuanto más antiguo es ese ancestro, más larga y distintiva es la rama genealógica que los registra. Los algoritmos estadísticos modernos pueden mapear estos gráficos de recombinación ancestral —diagramas de qué tramos de cromosoma se remontan a qué ancestro compartido— a lo largo de un genoma completo.

El equipo de Berkeley, liderado por Zhang y la profesora asociada Priya Moorjani, analizó más de 500 genomas humanos actuales de todo el mundo. Identificaron segmentos donde el linaje ancestral inferido era tan divergente del árbol genealógico humano principal que no podía haberse originado dentro de ninguna población humana moderna conocida. Esos segmentos apuntan a un cruzamiento con una población arcaica genéticamente lo suficientemente distinta como para registrarse como un valor atípico en cientos de ramas genealógicas.

El método fue validado antes de comenzar la nueva búsqueda. TRACE recuperó correctamente el ADN neandertal en aproximadamente el 1% de los genomas no africanos —una proporción establecida de forma independiente mediante análisis de ADN antiguo. También identificó correctamente la ascendencia denisovana en hasta un 4% de los genomas de poblaciones de Oceanía. Tras confirmar ambas señales conocidas, el equipo buscó cualquier otra cosa.

Dos linajes, dos historias diferentes

El análisis encontró dos poblaciones fantasma distintas, cada una con su propia línea de tiempo evolutiva.

La primera es un linaje africano. Su divergencia de los ancestros de los humanos modernos data de hace aproximadamente 800,000 años —el mismo período general en que los neandertales y los denisovanos se separaron—, pero se cruzó con nuestra especie en algún momento antes de hace 50,000 años, antes de la migración humana a gran escala fuera de África. Cada persona en el estudio, africana y no africana por igual, porta entre el 0.5% y el 1% de su genoma de este linaje. La cobertura de Smithsonian mencionó una posible conexión con Homo heidelbergensis, un homínido presente en África y Europa entre hace aproximadamente 200,000 y 700,000 años, pero los investigadores ofrecen esto solo como especulación: no se ha recuperado ninguna secuencia genética de esa población para confirmarlo.

El segundo linaje es más antiguo y llegó a los humanos modernos de forma indirecta. Su origen se remonta a hace 1.8 millones de años. Esta población superarcaica no se cruzó directamente con Homo sapiens; se cruzó con los denisovanos en algún lugar de Eurasia hace más de 200,000 años. Cuando los denisovanos se mezclaron más tarde con los ancestros de los humanos modernos —principalmente en el sudeste asiático y Oceanía—, fragmentos del genoma superarcaico viajaron en la segunda transferencia. Hoy es más visible en las poblaciones de Oceanía. Arjun Biddanda, coautor de Johns Hopkins, describió el hallazgo como “particularmente emocionante porque revela contribuciones genéticas de un linaje humano que vivió hace más de un millón de años, a pesar de la ausencia de cualquier ADN secuenciado de esa población”. Él y el equipo señalan cautelosamente a Homo erectus como candidato, aunque nunca se ha recuperado ADN antiguo de un espécimen lo suficientemente antiguo para confirmarlo.

En conjunto, los dos linajes representan aproximadamente el 2% del genoma humano moderno —una escala comparable a la contribución neandertal. Gran parte de ese ADN arcaico se concentra en genes vinculados a la función inmunológica y las vías metabólicas, lo que sugiere que las secuencias introgresadas ayudaron a los antiguos humanos modernos a adaptarse a nuevos patógenos y fuentes de alimento encontrados durante la migración.

Lo que esto deja sin respuesta

Las dos poblaciones son inferencias, no identificaciones. TRACE detecta que el ADN antiguo ingresó al genoma humano moderno desde una fuente que divergió en un momento específico del tiempo evolutivo. No puede describir cómo se veía esa fuente, cómo se comportaba o cómo se relaciona taxonómicamente con los homínidos nombrados. No se ha emparejado de manera definitiva ningún cráneo, conjunto de herramientas ni secuencia de proteínas con ninguno de los dos fantasmas.

El linaje africano es especialmente desconcertante. Una fecha de divergencia de 800,000 años lo sitúa en el mismo rango temporal que los neandertales y los denisovanos, y sin embargo no dejó ADN fósil utilizable en ningún lugar del registro africano. Una razón es tafonómica: la química del suelo tropical degrada las moléculas orgánicas mucho más rápido que las condiciones frías y secas de las cuevas siberianas y croatas donde el ADN neandertal y denisovano sobrevivió intacto durante decenas de miles de años. Otra es que el registro fósil africano para este período es fragmentario y en gran parte no está descrito a nivel molecular. Una tercera es simplemente que las estimaciones de fecha de TRACE conllevan ventanas de incertidumbre: la divergencia real podría caer dentro de un rango de decenas de miles de años.

La contribución del 1% del fantasma africano también es aproximadamente igual a la señal neandertal en personas fuera de África, lo que plantea una pregunta directa que el artículo no responde: ¿por qué las herramientas de análisis genómico anteriores la pasaron por alto? Los autores argumentan que los métodos anteriores requerían ADN antiguo o carecían de potencia estadística para distinguir las señales de ascendencia profunda de la variación genómica de fondo. Reconstruir árboles genealógicos parece más sensible que las estadísticas a nivel poblacional utilizadas antes. Si esa explicación explica completamente la brecha es una pregunta abierta que la replicación independiente deberá abordar.

Moorjani caracterizó en qué consiste en última instancia el enfoque de TRACE: “Estos nuevos métodos computacionales que nos permiten reconstruir relaciones genealógicas son realmente la próxima frontera en este campo porque nos permiten descubrir episodios ocultos de nuestro pasado sin necesidad de ADN antiguo”.

Preguntas frecuentes sobre linajes fantasma y ascendencia humana antigua

¿Qué significa realmente “linaje fantasma”? Un linaje fantasma es un término evolutivo estándar para una población cuya existencia se infiere a partir de evidencia indirecta —en este caso, señales genéticas— pero que nunca ha sido documentada en el registro fósil o de ADN antiguo. El término describe el estado de la evidencia, no la población en sí.

¿Cuánto ADN arcaico portan en total los humanos modernos? Sumando todas las fuentes confirmadas y recién descubiertas —neandertal, denisovana y los dos linajes fantasma—, los humanos modernos portan aproximadamente el 2% de su genoma de poblaciones arcaicas. Esa proporción no se distribuye de manera uniforme: los segmentos arcaicos aparecen con mayor frecuencia en regiones que rigen las respuestas inmunitarias y la función metabólica, lo que es consistente con las ventajas adaptativas obtenidas del cruzamiento.

¿Podría haber más linajes fantasma esperando ser encontrados? El equipo de Berkeley así lo espera. Expandir la base de datos genómica —particularmente de poblaciones africanas y grupos del sudeste asiático insular actualmente subrepresentados— y agregar más secuencias de referencia denisovanas probablemente expondría señales de fuentes arcaicas adicionales. El enfoque computacional escala directamente con el volumen de datos genómicos disponibles.

El próximo paso para el grupo de Berkeley es aplicar TRACE a conjuntos de datos más grandes y geográficamente más diversos, con énfasis particular en regiones del África subsahariana y el Pacífico. Moorjani también señaló el trabajo reciente de extracción de proteínas antiguas de fósiles de Homo erectus como un puente potencial: las proteínas sobreviven en el hueso mucho más tiempo que el ADN, y emparejar esas secuencias con la señal genómica superarcaica podría eventualmente ponerle nombre a la segunda población fantasma. El artículo en Science se publicó el 30 de julio de 2026.

Referencia: Zhang et al., “Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs,” Science, 2026. DOI: 10.1126/science.aef8874

Etiquetas: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE

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